“没想到自己尽然有这么多致病基因突变，不过这也没什么，好好生活吧，谢谢你们的建议。”许女士在做完基因检测和专家一对一咨询沟通，发现自己身上携带多种致病基因突变，在一个未满四十岁的女性身上检测出这么多项致病基因突变着实比较少见。
检测显示，徐女士是1种常染色体显性遗传病致病基因杂合携带者，同时还是5种常染色体隐性遗传病致病基因携带者，不过其中只有非综合征性耳聋会有潜在健康影响。此外，她还是1种常染色体显性遗传肿瘤基因、1种常染色体显性心血管疾病基因、H型高血压、常染色体隐性遗传的粘多糖贮积症1型(MPS1)杂合携带者，以及常染色体显性遗传的老年痴呆症基因杂合携带者。医生建议许女士在65岁之后定期监测听力水平，并适情使用辅助听力设备，日常生活中避免剧烈身体活动或竞技体育类运动，减少情绪压力。
关于老年痴呆症，徐女士为致病基因杂合携带，该症为常染色体显性遗传，我们建议其结合H型高血压防控的同时做好高胆固醇、糖尿病防控，并拒绝烟酒、合理健康饮食。虽然老年痴呆暂无有效药物阻止和治疗，但合理的生活习惯和饮食可延缓发病。
关于悄然侵蚀记忆的“无声杀手”
老年痴呆症（阿尔茨海默病）并非简单的“老年健忘”，而是大脑神经细胞逐渐死亡的慢性退行性疾病。全球每3秒就有一人确诊，中国患者已超1000万，且发病年龄呈现年轻化趋势。它的可怕之处在于“无声侵袭”：早期症状轻微（如记忆力减退、方向感下降），常被误认为自然衰老；而一旦进入中晚期，患者将逐渐丧失自理能力，甚至忘记至亲的模样。
老年痴呆，分为家族性和散发性，所占比例分别为25%和75%，其中家族性阿尔茨海默症根据发病年龄分为早发型（65岁）和晚发型（65岁），所占比例分别为5%和95%。研究显示，载脂蛋白E（ApoE）ε4等位基因是家族性晚发型AD、散发性AD和血管性痴呆的主要遗传风险因素。由于郑女士是该老年痴呆致病基因APOE的纯合个体，而该基因突变又是常染色体显性遗传，因此导致两个孩子均为该致病基因杂合个体，且都存在患病风险。虽然目前尚无有效的药物阻止和治疗老年痴呆，但防控高血压、高胆固醇、糖尿病及戒烟控酒、合理健康饮食、适当锻炼均有预防作用。
从检测到干预，基因检测解码健康，草莓医院为健康全程护航
研究表明，约5%-10%的老年痴呆症与遗传直接相关。以徐女士为例，她携带的PSEN1或APP基因突变属于常染色体显性遗传，若父母一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传。基因检测可以通过对DNA进行检测，获取基因信息，从而精准管理慢病，预测肿瘤风险，保障生育健康，指导安全用药，发现潜在的患病风险。
湖南妇女儿童医院健康管理中心推出人体基因全面检，利用全外显子组测序技术，深度筛查20000+个基因，一次性检查4000+疾病，覆盖单基因遗传病、肿瘤、心血管疾病、复杂疾病等，平均花1元筛查1种疾病。
现中心已全面焕新升级，引入了更加先进的专业医疗设备，精心构筑了一个既舒适又便捷的健康管理空间，致力于为广大市民提供专业的健康管理和体检服务。对于检测结果呈阳性的客户，特设院内专科转诊绿色通道，确保健康问题得到及时发现与妥善处理。
中心高度重视健康体检的质量，医护团队由副高级以上临床经验丰富的资深专家、国家级健康管理师、资深保健护士等共同组成，检前细致了解客户需求，为客户提供体检套餐指导，检后提供一对一报告解读，针对异常指标提出健康干预建议，全心全意守护每一位市民的健康。
通讯员：周馨怡